Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта [ 3 ] [ 4 ]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний мозаицизм. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера 47, XXY.

Вы точно человек?

Синдром Клайнфельтера СК впервые описан в г. Если при таком варианте заболевания репродуктивная функция сохранена, то частота сперматозоидов с дисомией половых хромосом XX и YY на порядок превышает долю анеуплоидных по половым хромосомам сперматозоидов в эякуляте пациентов с нормальным кариотипом 46,XY. Предполагаемая частота СК составляет примерно на тыс. Низкая выявляемость обусловлена значительной вариабельностью клинических проявлений при СК. Классическое описание СК Гарри Клайнфельтером включало ряд облигатных признаков: малый объем тестикул до 4 мл , гипогонадотропный гипогонадизм, азооспермию, евнухоидное строение тела, гинекомастию, когнитивные отклонения вплоть до умственной отсталости. На сегодняшний день представление о клинической картине СК значительно расширилось.

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из новорожденных. Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача. Синдром Шерешевского-Тернера синдром Ульриха — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости.

• Ключевые слова
• XYY-синдром , также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс [вд] [ 1 ] , — хромосомное заболевание , характерное только для биологических мужчин.
• Дисомия по половым хромосомам гоносомам является одной из распространенных форм хромосомопатии синдром Клайнфельтера, поли Y и др. Одной из причин развития таких заболеваний является внесение в зиготу мужской или женской половой клеткой лишней гоносомы при оплодотворении.
• Правда, этот признак проявляется в жизни поздно и по-разному, поэтому механизм его наследственности.

Трисомия — это наличие дополнительной лишней хромосомы в кариотипе человека. Подобное нарушение возникает по самым разным причинам. Заболевания, вызванные трисомией, относятся к категории генетически обусловленных. Перечисленные выше патологии являются аутосомными. Некоторые типы трисомии считаются несовместимыми с жизнью плод погибает внутриутробно на ранней стадии своего развития , их достаточно тяжело отследить и исследовать, потому что нередко у женщины происходит самопроизвольный аборт при таких нарушениях. Плод является жизнеспособным при тех трисомиях, при которых имеются дополнительные хромосомы X и Y половые , такие хромосомные нарушения часто вообще никак не проявляются клинически на протяжении всей жизни человека.

Похожие статьи

• Препараты стимулирующие сперматогенез необходимые для созревания сперматозоидов
• Мужик в рабстве порно
• Пизда разной формы фото
• Порно онлайн в рот не вынимая кончают